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*アラジール症候群&size(16){(alagille syndrome : AGS)}; [#hfb6f8bb] [[胆管]]減少を特徴とする[[胆汁]]鬱滞、[[肺動脈]]に関連する[[先天性]]心疾患、[[眼球]]の[[後部胎生環]]、典型的な[[顔貌]]特徴(広く突出した[[額]]、窪んだ[[目]]、尖った[[顎]]、球根状で真っ直ぐ通った[[鼻]])、[[蝶形椎体]]、[[腎臓]]や[[中枢神経系]]異常などを症状とする[[常染色体優性遺伝疾患]]。[[JAG1]]が原因[[遺伝子]]。((アラジール症候群 Gene Review著者: D Gareth Evans, MD, FRCP,Peter A Farndon, MD, FRCP 日本語訳者: 岸本 洋子(島田療育センターはちおうじ): http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/alagille.htm))((信州大学機関リポジトリ 腎不全にて透析導入となったAlagille症候群の1例: https://soar-ir.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=7802&item_no=1&page_id=13&block_id=45)) 多くは[[小児期]]までに[[黄疸]]などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ[[症候群]]を罹患する。 しばしば著明な[[高脂血症]]を伴っており、生まれつきの[[心臓]]の形の異常を合併する患者では[[心筋梗塞]]を発症する恐れがある。((大阪大学 小児科 栄養発育研究グループ:臨床研究: http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/study/st04_eiyou_kenkyu_10.html))
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*アラジール症候群&size(16){(alagille syndrome : AGS)}; [#hfb6f8bb] [[胆管]]減少を特徴とする[[胆汁]]鬱滞、[[肺動脈]]に関連する[[先天性]]心疾患、[[眼球]]の[[後部胎生環]]、典型的な[[顔貌]]特徴(広く突出した[[額]]、窪んだ[[目]]、尖った[[顎]]、球根状で真っ直ぐ通った[[鼻]])、[[蝶形椎体]]、[[腎臓]]や[[中枢神経系]]異常などを症状とする[[常染色体優性遺伝疾患]]。[[JAG1]]が原因[[遺伝子]]。((アラジール症候群 Gene Review著者: D Gareth Evans, MD, FRCP,Peter A Farndon, MD, FRCP 日本語訳者: 岸本 洋子(島田療育センターはちおうじ): http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/alagille.htm))((信州大学機関リポジトリ 腎不全にて透析導入となったAlagille症候群の1例: https://soar-ir.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=7802&item_no=1&page_id=13&block_id=45)) 多くは[[小児期]]までに[[黄疸]]などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ[[症候群]]を罹患する。 しばしば著明な[[高脂血症]]を伴っており、生まれつきの[[心臓]]の形の異常を合併する患者では[[心筋梗塞]]を発症する恐れがある。((大阪大学 小児科 栄養発育研究グループ:臨床研究: http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/study/st04_eiyou_kenkyu_10.html))
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