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*アルポート症候群(Alport syndrome) [#l4b3e447] [[難聴]]や[[視力]]障害([[円錐水晶体]]、[[水晶体]][[脱臼]]、[[皮質部白内障]])を伴う[[糸球体腎炎]]。[[糸球体基底膜]]にある[[Ⅳ型コラーゲン]]α鎖の[[遺伝子]][[変異]]が原因。多くは[[X染色体優性遺伝疾患]]。((東京女子医科大学 アルポート症候群: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/alport.html)) α5鎖[[遺伝子]](COL4A5)の[[変異]]による[[伴性優性遺伝]]型と、α3/α4鎖[[遺伝子]]([[COL4A3]]、[[COL4A4]])の[[変異]]による[[常染色体劣性遺伝]]型が知られている。((KAKEN — 研究課題をさがす | アルポート症候群の新しい診断法の確立 (KAKENHI-PROJECT-10671015): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10671015/))
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*アルポート症候群(Alport syndrome) [#l4b3e447] [[難聴]]や[[視力]]障害([[円錐水晶体]]、[[水晶体]][[脱臼]]、[[皮質部白内障]])を伴う[[糸球体腎炎]]。[[糸球体基底膜]]にある[[Ⅳ型コラーゲン]]α鎖の[[遺伝子]][[変異]]が原因。多くは[[X染色体優性遺伝疾患]]。((東京女子医科大学 アルポート症候群: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/alport.html)) α5鎖[[遺伝子]](COL4A5)の[[変異]]による[[伴性優性遺伝]]型と、α3/α4鎖[[遺伝子]]([[COL4A3]]、[[COL4A4]])の[[変異]]による[[常染色体劣性遺伝]]型が知られている。((KAKEN — 研究課題をさがす | アルポート症候群の新しい診断法の確立 (KAKENHI-PROJECT-10671015): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10671015/))
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