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*エーラス・ダンロス症候群&size(16){(Ehlers-Danlos syndrome : EDS)}; [#t7546459] [[Ⅴ型コラーゲン]]の異常により[[結合組織]]の脆弱性を症状とする疾患。((名古屋大学 真皮幹細胞の維持に重要なタイプ 5 コラーゲンの発見! 皮膚における幹細胞の存在場所と再生メカニズムの解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Journal_of_D_20171219.pdf)) [[血管]]や[[皮膚]]の脆弱性、[[関節]]の過伸展([[関節]]が折れ曲がるようにぐにゃっと動く)、[[皮膚]]の過伸展を特徴とする。[[コラーゲン]][[遺伝子]]の異常が原因で正しい構造の[[コラーゲン]]が産生されないことが知られている。((エーラス・ダンロス症候群の遺伝子診断 | 北大腫瘍病理学教室: http://patho2.med.hokudai.ac.jp/study-theme/autopsy/ehlers-danlos/)) 血管型EDS(Ⅳ型)は[[血管]]や[[管腔臓器]]に特異的に[[発現]]する[[Ⅲ型コラーゲン]]([[COL3A1]])の[[片アレル変異]]で発症し、[[血管]]や[[消化管]]、[[子宮]]の破裂などを合併し、突然死の恐れがある[[常染色体優性遺伝疾患]]。((KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝子変異型により分類化した血管型エーラス・ダンロス症候群の治療手法の開発 (KAKENHI-PROJECT-22591554): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22591554/))
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*エーラス・ダンロス症候群&size(16){(Ehlers-Danlos syndrome : EDS)}; [#t7546459] [[Ⅴ型コラーゲン]]の異常により[[結合組織]]の脆弱性を症状とする疾患。((名古屋大学 真皮幹細胞の維持に重要なタイプ 5 コラーゲンの発見! 皮膚における幹細胞の存在場所と再生メカニズムの解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Journal_of_D_20171219.pdf)) [[血管]]や[[皮膚]]の脆弱性、[[関節]]の過伸展([[関節]]が折れ曲がるようにぐにゃっと動く)、[[皮膚]]の過伸展を特徴とする。[[コラーゲン]][[遺伝子]]の異常が原因で正しい構造の[[コラーゲン]]が産生されないことが知られている。((エーラス・ダンロス症候群の遺伝子診断 | 北大腫瘍病理学教室: http://patho2.med.hokudai.ac.jp/study-theme/autopsy/ehlers-danlos/)) 血管型EDS(Ⅳ型)は[[血管]]や[[管腔臓器]]に特異的に[[発現]]する[[Ⅲ型コラーゲン]]([[COL3A1]])の[[片アレル変異]]で発症し、[[血管]]や[[消化管]]、[[子宮]]の破裂などを合併し、突然死の恐れがある[[常染色体優性遺伝疾患]]。((KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝子変異型により分類化した血管型エーラス・ダンロス症候群の治療手法の開発 (KAKENHI-PROJECT-22591554): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22591554/))
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