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*ガラクトース血症(galactosemia) [#o272e5f6] [[ガラクトース]]の[[代謝]]([[ルロワール経路]])に関わる[[酵素]]の異常によって[[血液]]中の[[ガラクトース]]濃度が高くなる症状。 [[発現]]異常が起こった[[酵素]]の種類によって以下のように分類される。((広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: http://home.hiroshima-u.ac.jp/syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf))((先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf)) |~ガラクトース血症の分類|~欠損する[[酵素]]|~国内の発生率|~主な症状| |ガラクトース血症1型|[[ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ]]|1/90万|[[下痢]]、[[嘔吐]]、[[低血糖]]、[[尿細管]]障害、[[白内障]]、[[肝]]障害、[[敗血症]]、[[髄膜炎]]など| |ガラクトース血症2型|[[ガラクトキナーゼ]]|1/100万|[[白内障]]| |ガラクトース血症3型|[[UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ]]|1/16万〜1/7万|主に[[赤血球]]や[[白血球]]の[[酵素]]欠損|
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*ガラクトース血症(galactosemia) [#o272e5f6] [[ガラクトース]]の[[代謝]]([[ルロワール経路]])に関わる[[酵素]]の異常によって[[血液]]中の[[ガラクトース]]濃度が高くなる症状。 [[発現]]異常が起こった[[酵素]]の種類によって以下のように分類される。((広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: http://home.hiroshima-u.ac.jp/syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf))((先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf)) |~ガラクトース血症の分類|~欠損する[[酵素]]|~国内の発生率|~主な症状| |ガラクトース血症1型|[[ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ]]|1/90万|[[下痢]]、[[嘔吐]]、[[低血糖]]、[[尿細管]]障害、[[白内障]]、[[肝]]障害、[[敗血症]]、[[髄膜炎]]など| |ガラクトース血症2型|[[ガラクトキナーゼ]]|1/100万|[[白内障]]| |ガラクトース血症3型|[[UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ]]|1/16万〜1/7万|主に[[赤血球]]や[[白血球]]の[[酵素]]欠損|
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