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*コピー数多型(copy number variation : CNV) [#g89d3e5e] [[遺伝子多型]]の一種。[[ゲノムDNA]]の一部が[[細胞分裂]]の複製の際にコピー数の不安定性を示し、通常より増加したり減少したりする。 一般には、一つの[[細胞]]あたり2つのコピーされた[[遺伝子]]が存在するが、ある個人には3つのコピーもしくは1つのコピーとなる現象が起こる。((1ヒト疾患関連コピー数多型解析、2疾患関連コピー数多型解析の基盤整備 石川俊平 東京大学大学院医学系研究科: http://lifesciencedb.jp/houkoku/pdf/C-43_final.pdf)) >例えば、ある人が[[遺伝子]]Aを1つ持つのに対して、別の人が[[遺伝子]]Aを2つ持つ場合、[[遺伝子]]Aはコピー数多型があると言えます。数多くのヒトの[[ゲノム]]を調べた研究から、約30%のヒト[[遺伝子]]がコピー数多型を持つことが分かっています。((東北大学大学院生命科学研究科 ヒトゲノム上に遺伝子重複砂漠を発見 ~病気に関る遺伝子探索の新手法に期待~: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130805_01.pdf)) 病的なものとそうでないもののどちらも指す。[[がん]]における[[体細胞]][[変異]]であることを明示するために[[CNA]]と呼ばれる場合もある。((人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub10.html)) [[ゲノム不安定性]]と呼ばれる、[[がん細胞]]における[[遺伝子]][[変異]]蓄積の原因となる。((人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub1_2.html)) >一般に、ヒトの[[遺伝子]]は父母それぞれの[[ゲノム]]に由来するものを一組ずつ、あわせて二組受け継ぎます。したがって、通常、ある[[遺伝子]]に着目した場合、それぞれ2つ(=2コピー)の[[遺伝子]]を有するものと考えられてきました。しかし近年、個人によっては1つの細胞あたり、ある[[遺伝子]]が1コピーのみ、あるいは3コピー以上存在するといった[[遺伝子]]のコピー数の個人差(コピー数多型)があることが判明しました。このコピー数多型は、様々な[[薬]]の効きやすさや[[副作用]]の違いといった個人の体質差を生み出す原因として注目されています。((遺伝子の新たな個人差として"数の違い"を発見 コピー数多型の概念図: https://www.jst.go.jp/pr/info/info361/zu1.html))
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*コピー数多型(copy number variation : CNV) [#g89d3e5e] [[遺伝子多型]]の一種。[[ゲノムDNA]]の一部が[[細胞分裂]]の複製の際にコピー数の不安定性を示し、通常より増加したり減少したりする。 一般には、一つの[[細胞]]あたり2つのコピーされた[[遺伝子]]が存在するが、ある個人には3つのコピーもしくは1つのコピーとなる現象が起こる。((1ヒト疾患関連コピー数多型解析、2疾患関連コピー数多型解析の基盤整備 石川俊平 東京大学大学院医学系研究科: http://lifesciencedb.jp/houkoku/pdf/C-43_final.pdf)) >例えば、ある人が[[遺伝子]]Aを1つ持つのに対して、別の人が[[遺伝子]]Aを2つ持つ場合、[[遺伝子]]Aはコピー数多型があると言えます。数多くのヒトの[[ゲノム]]を調べた研究から、約30%のヒト[[遺伝子]]がコピー数多型を持つことが分かっています。((東北大学大学院生命科学研究科 ヒトゲノム上に遺伝子重複砂漠を発見 ~病気に関る遺伝子探索の新手法に期待~: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130805_01.pdf)) 病的なものとそうでないもののどちらも指す。[[がん]]における[[体細胞]][[変異]]であることを明示するために[[CNA]]と呼ばれる場合もある。((人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub10.html)) [[ゲノム不安定性]]と呼ばれる、[[がん細胞]]における[[遺伝子]][[変異]]蓄積の原因となる。((人癌病因遺伝子ホームページ: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/hitogan/sub1_2.html)) >一般に、ヒトの[[遺伝子]]は父母それぞれの[[ゲノム]]に由来するものを一組ずつ、あわせて二組受け継ぎます。したがって、通常、ある[[遺伝子]]に着目した場合、それぞれ2つ(=2コピー)の[[遺伝子]]を有するものと考えられてきました。しかし近年、個人によっては1つの細胞あたり、ある[[遺伝子]]が1コピーのみ、あるいは3コピー以上存在するといった[[遺伝子]]のコピー数の個人差(コピー数多型)があることが判明しました。このコピー数多型は、様々な[[薬]]の効きやすさや[[副作用]]の違いといった個人の体質差を生み出す原因として注目されています。((遺伝子の新たな個人差として"数の違い"を発見 コピー数多型の概念図: https://www.jst.go.jp/pr/info/info361/zu1.html))
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