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*コロボーマ(coloboma) [#k843b7ea] [[目]]の[[組織]]([[虹彩]]、[[網膜]]、[[脈絡膜]]、[[視神経乳頭]]など)が欠損する先天性異常。[[胎生裂]]の閉鎖不全が原因。[[視力]]不良、[[斜視]]、[[眼振]]などの原因となるが、その程度はには個人差がある。((健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html))((日児腎誌 PAX2 遺伝子変異を有し,無熱性けいれんを合併した腎コロボーマ症候群の 1 例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/28/2/28_cr.2015.0072/_pdf/-char/ja))((東京女子医科大学学術リポジトリ 新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例: https://twinkle.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=24078&item_no=1&page_id=49&block_id=53)) [[チャージ症候群]]の症状のひとつ。((免疫組織データベース いむーの チャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf)) -[[腎コロボーマ症候群]]
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*コロボーマ(coloboma) [#k843b7ea] [[目]]の[[組織]]([[虹彩]]、[[網膜]]、[[脈絡膜]]、[[視神経乳頭]]など)が欠損する先天性異常。[[胎生裂]]の閉鎖不全が原因。[[視力]]不良、[[斜視]]、[[眼振]]などの原因となるが、その程度はには個人差がある。((健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html))((日児腎誌 PAX2 遺伝子変異を有し,無熱性けいれんを合併した腎コロボーマ症候群の 1 例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/28/2/28_cr.2015.0072/_pdf/-char/ja))((東京女子医科大学学術リポジトリ 新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例: https://twinkle.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=24078&item_no=1&page_id=49&block_id=53)) [[チャージ症候群]]の症状のひとつ。((免疫組織データベース いむーの チャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf)) -[[腎コロボーマ症候群]]
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