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*ゴーシェ病(Gaucher's disease) [#g7237d12] [[リソソーム酵素]]である[[グルコセレブロシダーゼ]]活性低下によって[[グルコシルセラミド]]が主に[[マクロファージ]]の[[リソソーム]]に蓄積する先天性[[代謝]]異常症。[[酸性]][[β-グルコシダーゼ]]の[[遺伝子]][[変異]]により生じる[[常染色体劣性遺伝疾患]]。国内の発生頻度は33万人に1人とされる。((KAKEN — 研究課題をさがす | ゴーシェ病の中枢神経障害への遺伝子治療 (KAKENHI-PROJECT-09670839): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-09670839/))((研究・業績紹介 脳神経小児科学分野 - 鳥取大学医学部: https://www.med.tottori-u.ac.jp/nousho/index9.php))((サデルガカプセル100mg: http://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3999037M1023_2_02/)) [[肝脾腫]]や[[ミオクローヌス]]、[[貧血]]、[[血小板]]減少、[[骨]]症状、[[神経症状]]などが起こる。((神経型ゴーシェ病患者を対象とした医師主導治験を開始しました | 鳥取大学医学部附属病院: http://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/news/release/26268.html)) -[[神経型ゴーシェ病]](60%) -[[非神経型ゴーシェ病]]
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*ゴーシェ病(Gaucher's disease) [#g7237d12] [[リソソーム酵素]]である[[グルコセレブロシダーゼ]]活性低下によって[[グルコシルセラミド]]が主に[[マクロファージ]]の[[リソソーム]]に蓄積する先天性[[代謝]]異常症。[[酸性]][[β-グルコシダーゼ]]の[[遺伝子]][[変異]]により生じる[[常染色体劣性遺伝疾患]]。国内の発生頻度は33万人に1人とされる。((KAKEN — 研究課題をさがす | ゴーシェ病の中枢神経障害への遺伝子治療 (KAKENHI-PROJECT-09670839): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-09670839/))((研究・業績紹介 脳神経小児科学分野 - 鳥取大学医学部: https://www.med.tottori-u.ac.jp/nousho/index9.php))((サデルガカプセル100mg: http://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3999037M1023_2_02/)) [[肝脾腫]]や[[ミオクローヌス]]、[[貧血]]、[[血小板]]減少、[[骨]]症状、[[神経症状]]などが起こる。((神経型ゴーシェ病患者を対象とした医師主導治験を開始しました | 鳥取大学医学部附属病院: http://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/news/release/26268.html)) -[[神経型ゴーシェ病]](60%) -[[非神経型ゴーシェ病]]
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