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*ゴーリン症候群(Gorlin syndrome) [#k6d82487] 発達上の奇形と[[髄芽腫]]、[[基底細胞がん]]の発生を臨床的特徴とする疾患。[[母斑基底細胞癌症候群]]とも。 [[黄紋筋肉腫]]を合併する。[[PTCH]]([[PTCH1]])の[[遺伝子]][[変異]]が原因。[[ハプロ不全]]で発症する。((ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf))
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*ゴーリン症候群(Gorlin syndrome) [#k6d82487] 発達上の奇形と[[髄芽腫]]、[[基底細胞がん]]の発生を臨床的特徴とする疾患。[[母斑基底細胞癌症候群]]とも。 [[黄紋筋肉腫]]を合併する。[[PTCH]]([[PTCH1]])の[[遺伝子]][[変異]]が原因。[[ハプロ不全]]で発症する。((ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf))
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