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*シスチン尿症(cystinuria) [#i40d3d3d] [[尿]]に蓄積する[[シスチン]]が多発性の[[結石]]を形成する[[遺伝性疾患]]。重篤な[[腎]]機能障害の原因となる。[[原因遺伝子]]として[[rBAT]]([[SLC3A1]])および[[BAT-1]]([[SLC7A9]])が知られている。国内では1〜2万人に一人の[[難病]]。((長年の謎:アミノ酸シスチンを取り込む輸送タンパク質を発見 — リソウ: https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2016/20160105_1))((KAKEN — 研究課題をさがす | シスチン尿症における新規治療法(ドラッグレスキュー)の検討 (KAKENHI-PROJECT-17791067): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17791067/)) [[尿]]から[[シスチン]]の再吸収を行う[[AGT1]]の[[変異]]が[[シスチン尿症]]の一因になることが示唆されている。 &tag(疾患,遺伝性疾患,尿症,難病);
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*シスチン尿症(cystinuria) [#i40d3d3d] [[尿]]に蓄積する[[シスチン]]が多発性の[[結石]]を形成する[[遺伝性疾患]]。重篤な[[腎]]機能障害の原因となる。[[原因遺伝子]]として[[rBAT]]([[SLC3A1]])および[[BAT-1]]([[SLC7A9]])が知られている。国内では1〜2万人に一人の[[難病]]。((長年の謎:アミノ酸シスチンを取り込む輸送タンパク質を発見 — リソウ: https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2016/20160105_1))((KAKEN — 研究課題をさがす | シスチン尿症における新規治療法(ドラッグレスキュー)の検討 (KAKENHI-PROJECT-17791067): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17791067/)) [[尿]]から[[シスチン]]の再吸収を行う[[AGT1]]の[[変異]]が[[シスチン尿症]]の一因になることが示唆されている。 &tag(疾患,遺伝性疾患,尿症,難病);
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