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*ジストロフィン(dystrophin) [#ib5e137a] [[筋線維]]における[[細胞膜]]の安定に関わる[[タンパク質]]。[[細胞膜]]直下に存在し、両端が[[筋線維]]と[[細胞膜]]に結合している。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5))) ジストロフィンの異常によって、ジストロフィンが[[細胞膜]]と結合できなくなることで[[筋ジストロフィー]]が引き起こされる。ラットにおける実験では、ジストロフィンの[[遺伝子]]に[[変異]]がある場合、[[筋線維]]の破壊や[[炎症細胞]]の発生、筋力の低下などが起こることが確認されている。((筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製 - 筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物 -: http://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/2014/20140710-1.html)) また、ジストロフィンの欠損が[[中枢神経]]にも影響を与えることが報告されている。((ジストロフィン蛋白の欠損が中枢神経に影響を与えることを明らかにしました | 研究成果・実績 | 新潟大学脳研究所: http://www.bri.niigata-u.ac.jp/result/cihbs_fnn/000758.html)) ジストロフィンの[[遺伝子]]はヒトで最大の[[遺伝子]]であり、79の[[エクソン]]からなる。((筋ジストロフィーに対する新しい低分子治療薬候補物質を発見 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110511_1.htm))
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*ジストロフィン(dystrophin) [#ib5e137a] [[筋線維]]における[[細胞膜]]の安定に関わる[[タンパク質]]。[[細胞膜]]直下に存在し、両端が[[筋線維]]と[[細胞膜]]に結合している。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5))) ジストロフィンの異常によって、ジストロフィンが[[細胞膜]]と結合できなくなることで[[筋ジストロフィー]]が引き起こされる。ラットにおける実験では、ジストロフィンの[[遺伝子]]に[[変異]]がある場合、[[筋線維]]の破壊や[[炎症細胞]]の発生、筋力の低下などが起こることが確認されている。((筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製 - 筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物 -: http://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/2014/20140710-1.html)) また、ジストロフィンの欠損が[[中枢神経]]にも影響を与えることが報告されている。((ジストロフィン蛋白の欠損が中枢神経に影響を与えることを明らかにしました | 研究成果・実績 | 新潟大学脳研究所: http://www.bri.niigata-u.ac.jp/result/cihbs_fnn/000758.html)) ジストロフィンの[[遺伝子]]はヒトで最大の[[遺伝子]]であり、79の[[エクソン]]からなる。((筋ジストロフィーに対する新しい低分子治療薬候補物質を発見 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110511_1.htm))
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