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*セルロプラスミン欠損症(ceruloplasmin deficiency) [#uc5b7982] [[セルロプラスミン]]の[[遺伝子]]異常によって[[無セルロプラスミン血症]]と[[脳]]、[[肝臓]]をはじめとする全身の諸[[臓器]]への[[鉄]]の過剰蓄積を来す疾患。((KAKEN — 研究課題をさがす | セルロプラスミン欠損症における遺伝子異常と発症機構の解析 (KAKENHI-PROJECT-10670581): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10670581/)) 患者の[[血漿]]では[[脂質過酸化]]の亢進していることや[[髄液]]の[[鉄]]濃度が[[ホモ接合体]]で3〜9倍に増加しており、[[神経症状]]の程度と平行している傾向が報告されている。
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*セルロプラスミン欠損症(ceruloplasmin deficiency) [#uc5b7982] [[セルロプラスミン]]の[[遺伝子]]異常によって[[無セルロプラスミン血症]]と[[脳]]、[[肝臓]]をはじめとする全身の諸[[臓器]]への[[鉄]]の過剰蓄積を来す疾患。((KAKEN — 研究課題をさがす | セルロプラスミン欠損症における遺伝子異常と発症機構の解析 (KAKENHI-PROJECT-10670581): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10670581/)) 患者の[[血漿]]では[[脂質過酸化]]の亢進していることや[[髄液]]の[[鉄]]濃度が[[ホモ接合体]]で3〜9倍に増加しており、[[神経症状]]の程度と平行している傾向が報告されている。
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