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*チャージ症候群(CHARGE syndrome) [#gdbe80a2] [[胎児]]の身体形成に必要な[[遺伝子]]である[[CHD7]]の[[ヘテロ変異]]により発症する先天異常[[症候群]]。成長発達の遅れ、[[視覚]]および[[聴覚]]の障害、多系統の[[内臓]]疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。((健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html))((免疫組織データベース いむーの チャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf)) 以下の症状の頭文字からチャージ(CHARGE)と呼ばれる。 -[[コロボーマ]](C) -[[先天性心疾患]](H) -後[[鼻孔]]閉鎖(A) -成長障害・発達遅滞(R) -[[外性器低形成]](G) -[[耳]][[奇形]]・[[難聴]](E)
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*チャージ症候群(CHARGE syndrome) [#gdbe80a2] [[胎児]]の身体形成に必要な[[遺伝子]]である[[CHD7]]の[[ヘテロ変異]]により発症する先天異常[[症候群]]。成長発達の遅れ、[[視覚]]および[[聴覚]]の障害、多系統の[[内臓]]疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。((健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html))((免疫組織データベース いむーの チャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf)) 以下の症状の頭文字からチャージ(CHARGE)と呼ばれる。 -[[コロボーマ]](C) -[[先天性心疾患]](H) -後[[鼻孔]]閉鎖(A) -成長障害・発達遅滞(R) -[[外性器低形成]](G) -[[耳]][[奇形]]・[[難聴]](E)
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