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*デュシェンヌ型筋ジストロフィー&size(16){(Duchenne muscular dystrophy : DMD)}; [#vc370e82] [[筋ジストロフィー]]のひとつ。国内ではもっとも多い[[筋ジストロフィー]]。[[X染色体]]上の[[ジストロフィン]]の[[遺伝子]]の[[変異]]によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは[[心不全]]や[[呼吸不全]]によって20代で死亡する。((Duchenne型筋ジストロフィー: http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html))((筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製 - 筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物 -: http://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/2014/20140710-1.html))((筋ジストロフィーに対する新しい低分子治療薬候補物質を発見 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110511_1.htm)) [[細胞膜]]直下の[[ジストロフィン]]が異常を起こし、[[ジストロフィン]]が[[ジストロフィン]]-[[糖タンパク]]複合体に結合できなくなる。その結果、[[細胞]]外の[[カルシウム]]が[[細胞]]内に流入して[[筋線維]]が[[変性]]を起こすことで発生する。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5))) 現在のところ根治させる治療[[薬]]はなく、進行を遅らせる[[ステロイド]]製剤が主に使用される。[[ストア依存性カルシウムチャネル]]であるOrai1-[[STIM]]複合体に対する[[阻害剤]]が治療[[薬]]の候補として報告されている。((デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける筋収縮力低下のメカニズムの一端を解明|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/211105-100000.html)) &tag(難病,疾患,筋ジストロフィー,遺伝子変異);
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*デュシェンヌ型筋ジストロフィー&size(16){(Duchenne muscular dystrophy : DMD)}; [#vc370e82] [[筋ジストロフィー]]のひとつ。国内ではもっとも多い[[筋ジストロフィー]]。[[X染色体]]上の[[ジストロフィン]]の[[遺伝子]]の[[変異]]によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは[[心不全]]や[[呼吸不全]]によって20代で死亡する。((Duchenne型筋ジストロフィー: http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html))((筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製 - 筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物 -: http://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/2014/20140710-1.html))((筋ジストロフィーに対する新しい低分子治療薬候補物質を発見 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110511_1.htm)) [[細胞膜]]直下の[[ジストロフィン]]が異常を起こし、[[ジストロフィン]]が[[ジストロフィン]]-[[糖タンパク]]複合体に結合できなくなる。その結果、[[細胞]]外の[[カルシウム]]が[[細胞]]内に流入して[[筋線維]]が[[変性]]を起こすことで発生する。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5))) 現在のところ根治させる治療[[薬]]はなく、進行を遅らせる[[ステロイド]]製剤が主に使用される。[[ストア依存性カルシウムチャネル]]であるOrai1-[[STIM]]複合体に対する[[阻害剤]]が治療[[薬]]の候補として報告されている。((デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける筋収縮力低下のメカニズムの一端を解明|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/211105-100000.html)) &tag(難病,疾患,筋ジストロフィー,遺伝子変異);
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