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*ナイミーヘン症候群(Nijmegen breakage syndrome) [#w5a7b809] [[電離放射線]]感受性や高発[[がん]]性、[[免疫]]不全、[[小頭症]]、[[発育遅滞]]などを特徴とする[[染色体不安定症候群]]。[[原因遺伝子]]は[[NBS1]]。((KAKEN — 研究課題をさがす | ナイミーヘン症候群遺伝子欠損マウスの作成とその機能解析 (KAKENHI-PROJECT-11138237): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11138237/)) 患者の[[細胞]]の一部には[[紫外線]]感受性を示すものがあるが、これは[[RAD6]]に代わって働く[[NBS1]]が欠損していることによる。((放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18を介した損傷乗り越えDNA合成の開始 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110902_1.htm))
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*ナイミーヘン症候群(Nijmegen breakage syndrome) [#w5a7b809] [[電離放射線]]感受性や高発[[がん]]性、[[免疫]]不全、[[小頭症]]、[[発育遅滞]]などを特徴とする[[染色体不安定症候群]]。[[原因遺伝子]]は[[NBS1]]。((KAKEN — 研究課題をさがす | ナイミーヘン症候群遺伝子欠損マウスの作成とその機能解析 (KAKENHI-PROJECT-11138237): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11138237/)) 患者の[[細胞]]の一部には[[紫外線]]感受性を示すものがあるが、これは[[RAD6]]に代わって働く[[NBS1]]が欠損していることによる。((放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18を介した損傷乗り越えDNA合成の開始 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110902_1.htm))
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