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*ヌーナン症候群(Noonan syndrome) [#b0e69b12] [[Ras/MAPKシグナル伝達経路]]の異常が原因となる[[常染色体優性遺伝疾患]]。身体の[[奇形]](低身長、[[翼状頚]]、[[胸郭]]変形)や[[心臓]]の異常などが見られる。((難病情報センター | ヌーナン症候群(指定難病195): http://www.nanbyou.or.jp/entry/4865)) [[Ras/MAPKシグナル伝達経路]]における制御[[タンパク質]]である[[SHOC2]]の2位の[[セリン]][[残基]]が、[[遺伝子]][[変異]]によって[[グリシン]]へと変化し、本来生じない[[N-ミリストイル化]]が生じて[[SHOC2]]の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。((無細胞タンパク質合成系を用いた脂質修飾タンパク質の網羅的探索と機能解析 内海俊彦: http://www.jbsoc.or.jp/seika/wp-content/uploads/2013/05/82-09-02.pdf)) 原因として[[RIT1]]の[[変異]]が確認されている。この[[変異]]を持つ患者は[[肥大型心筋症]]の合併率が高い。((東北大学 心筋症をもつ先天性疾患の新しい原因遺伝子を発見 病態解明と治療法開発へ: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130619_01web.pdf))
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*ヌーナン症候群(Noonan syndrome) [#b0e69b12] [[Ras/MAPKシグナル伝達経路]]の異常が原因となる[[常染色体優性遺伝疾患]]。身体の[[奇形]](低身長、[[翼状頚]]、[[胸郭]]変形)や[[心臓]]の異常などが見られる。((難病情報センター | ヌーナン症候群(指定難病195): http://www.nanbyou.or.jp/entry/4865)) [[Ras/MAPKシグナル伝達経路]]における制御[[タンパク質]]である[[SHOC2]]の2位の[[セリン]][[残基]]が、[[遺伝子]][[変異]]によって[[グリシン]]へと変化し、本来生じない[[N-ミリストイル化]]が生じて[[SHOC2]]の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。((無細胞タンパク質合成系を用いた脂質修飾タンパク質の網羅的探索と機能解析 内海俊彦: http://www.jbsoc.or.jp/seika/wp-content/uploads/2013/05/82-09-02.pdf)) 原因として[[RIT1]]の[[変異]]が確認されている。この[[変異]]を持つ患者は[[肥大型心筋症]]の合併率が高い。((東北大学 心筋症をもつ先天性疾患の新しい原因遺伝子を発見 病態解明と治療法開発へ: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/newimg/pressimg/tohokuuniv-press_20130619_01web.pdf))
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