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*ハジュ・チーニー症候群(Hajdu-Cheney syndrome) [#l83d3c07] 末節の[[骨]]の異常な[[骨吸収]]や[[骨粗鬆症]]、[[頭蓋骨]]の変形などが起こる[[常染色体優性遺伝疾患]]。 原因となる[[遺伝子]]は[[NOTCH2]]。[[NOTCH2]]から[[発現]]される[[タンパク質]]が[[FBW7]]による分解を免れて蓄積することで[[破骨細胞]]が増えて[[骨]]に異常が起こる。((骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明 骨粗鬆症治療への応用に期待 | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/11/press20171121-03.html))
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*ハジュ・チーニー症候群(Hajdu-Cheney syndrome) [#l83d3c07] 末節の[[骨]]の異常な[[骨吸収]]や[[骨粗鬆症]]、[[頭蓋骨]]の変形などが起こる[[常染色体優性遺伝疾患]]。 原因となる[[遺伝子]]は[[NOTCH2]]。[[NOTCH2]]から[[発現]]される[[タンパク質]]が[[FBW7]]による分解を免れて蓄積することで[[破骨細胞]]が増えて[[骨]]に異常が起こる。((骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明 骨粗鬆症治療への応用に期待 | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/11/press20171121-03.html))
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