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*ハプロ不全(haploinsufficiency) [#qe5972b9] [[常染色体優性遺伝疾患]]の発症機構のひとつ。正常な単一の[[アレル]]([[対立遺伝子]]の一方)のみからの[[発現]]では[[タンパク質]]の量が不[[足]]し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[二倍体]][[生物]]が持つ一対の[[遺伝子]]のうちの1つに[[突然変異]]が起こっても、ほとんどの[[遺伝子]]ではもう一方の野生型[[遺伝子]]から作られる[[タンパク質]]で不足分を補えるため[[突然変異]]は起こらない。しかし、例外的に野生型[[遺伝子]]1つから作られる[[タンパク質]]で量が不足する場合には全体として機能が不全になって[[突然変異]]に起因する[[表現型]]が見られる。((産総研:遺伝子の機能欠損が高い頻度で顕性遺伝することを発見: https://www.aist.go.jp/aist_j/press_release/pr2018/pr20180517/pr20180517.html)) [[ハプロ不全]]では、同一家系で同じ[[変異]]した[[アレル]]を継承しているにも関わらず、患者ごとに重篤度や発症部位が異なる現象が確認される。
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*ハプロ不全(haploinsufficiency) [#qe5972b9] [[常染色体優性遺伝疾患]]の発症機構のひとつ。正常な単一の[[アレル]]([[対立遺伝子]]の一方)のみからの[[発現]]では[[タンパク質]]の量が不[[足]]し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[二倍体]][[生物]]が持つ一対の[[遺伝子]]のうちの1つに[[突然変異]]が起こっても、ほとんどの[[遺伝子]]ではもう一方の野生型[[遺伝子]]から作られる[[タンパク質]]で不足分を補えるため[[突然変異]]は起こらない。しかし、例外的に野生型[[遺伝子]]1つから作られる[[タンパク質]]で量が不足する場合には全体として機能が不全になって[[突然変異]]に起因する[[表現型]]が見られる。((産総研:遺伝子の機能欠損が高い頻度で顕性遺伝することを発見: https://www.aist.go.jp/aist_j/press_release/pr2018/pr20180517/pr20180517.html)) [[ハプロ不全]]では、同一家系で同じ[[変異]]した[[アレル]]を継承しているにも関わらず、患者ごとに重篤度や発症部位が異なる現象が確認される。
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