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*ハンチントン病(Huntington's disease) [#x6de0ef9] [[ポリグルタミン病]]に分類される[[神経変性疾患]]。 アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつては[[ハンチントン舞踏病]]と呼ばれていた。((「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班編 ハンチントン病と生きる よりよい療養のために ハンチントン病研究グループ 2017年2月改訂版 Ver.2: http://plaza.umin.ac.jp/~neuro2/huntington.pdf)) [[常染色体優性遺伝疾患]]であり、[[表現促進現象]]が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。 運動の命令を制御する[[神経]]伝達経路である[[線条体]]-[[淡蒼球]][[投射]]経路が初期段階から侵される。((手や足の「運動」をストップさせる大脳基底核の神経経路の働きを証明 ―ハンチントン病のモデルマウス、パーキンソン病の病態解明にも期待―/自然科学研究機構 生理学研究所: http://www.nips.ac.jp/contents/release/entry/2013/04/post-244.html)) 意識的に止めることのできない[[手]][[足]]や[[首]]、[[舌]]などの不随意運動([[舞踏運動]])や[[認知症]]、[[情緒不安定]]、性格の変化などの症状が現れる。[[記憶]]障害は比較的軽く、性格の変化や感情のコントロールにおける障害などが主体とされる。 有効な治療法は現在のところ確立されていない。[[舞踏運動]]を抑える薬としては[[テトラベナジン]]がある。ハンチントン病では、[[Ku70]]を介する[[神経細胞]]の[[DNA]]の修復が正しく行われないことが確認されている。((ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html)) >ハンチントン病は[[認知症]]と[[不随意運動]]を特徴とする遺伝性[[脳]]疾患で、白人では100,000人に5-10人、アジア人ではその数10分の1の患者さんがいると言われています。((DNA修復タンパク質・Ku70はハンチントン病の神経変性を抑制する| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press16/index.html))
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*ハンチントン病(Huntington's disease) [#x6de0ef9] [[ポリグルタミン病]]に分類される[[神経変性疾患]]。 アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつては[[ハンチントン舞踏病]]と呼ばれていた。((「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班編 ハンチントン病と生きる よりよい療養のために ハンチントン病研究グループ 2017年2月改訂版 Ver.2: http://plaza.umin.ac.jp/~neuro2/huntington.pdf)) [[常染色体優性遺伝疾患]]であり、[[表現促進現象]]が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。 運動の命令を制御する[[神経]]伝達経路である[[線条体]]-[[淡蒼球]][[投射]]経路が初期段階から侵される。((手や足の「運動」をストップさせる大脳基底核の神経経路の働きを証明 ―ハンチントン病のモデルマウス、パーキンソン病の病態解明にも期待―/自然科学研究機構 生理学研究所: http://www.nips.ac.jp/contents/release/entry/2013/04/post-244.html)) 意識的に止めることのできない[[手]][[足]]や[[首]]、[[舌]]などの不随意運動([[舞踏運動]])や[[認知症]]、[[情緒不安定]]、性格の変化などの症状が現れる。[[記憶]]障害は比較的軽く、性格の変化や感情のコントロールにおける障害などが主体とされる。 有効な治療法は現在のところ確立されていない。[[舞踏運動]]を抑える薬としては[[テトラベナジン]]がある。ハンチントン病では、[[Ku70]]を介する[[神経細胞]]の[[DNA]]の修復が正しく行われないことが確認されている。((ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html)) >ハンチントン病は[[認知症]]と[[不随意運動]]を特徴とする遺伝性[[脳]]疾患で、白人では100,000人に5-10人、アジア人ではその数10分の1の患者さんがいると言われています。((DNA修復タンパク質・Ku70はハンチントン病の神経変性を抑制する| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press16/index.html))
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