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*ファブリー病(fabry disease) [#s42d2060] [[糖代謝]]に必要な[[リソソーム]]中の[[α-ガラクトシダーゼA]]の[[発現]]が[[遺伝子]][[変異]]によって欠損または低下し、[[グロボトリアオシルセラミド]]([[セラミドトリヘキソシド]])が[[細胞]]内に蓄積することが原因となる[[X染色体優性遺伝疾患]]。((ファブリー病|腎・高血圧内科|順天堂医院: https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/zinzo/about/disease/kanja02_10.html)) [[消化器]]や[[腎臓]]、[[心臓]]、[[神経]]、[[眼]]([[角膜]]混濁)、[[皮膚]]([[被角血管腫]]、[[無汗症]])など様々な部位に症状が現れる。[[心肥大]]を呈する。(((6)心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html))
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*ファブリー病(fabry disease) [#s42d2060] [[糖代謝]]に必要な[[リソソーム]]中の[[α-ガラクトシダーゼA]]の[[発現]]が[[遺伝子]][[変異]]によって欠損または低下し、[[グロボトリアオシルセラミド]]([[セラミドトリヘキソシド]])が[[細胞]]内に蓄積することが原因となる[[X染色体優性遺伝疾患]]。((ファブリー病|腎・高血圧内科|順天堂医院: https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/zinzo/about/disease/kanja02_10.html)) [[消化器]]や[[腎臓]]、[[心臓]]、[[神経]]、[[眼]]([[角膜]]混濁)、[[皮膚]]([[被角血管腫]]、[[無汗症]])など様々な部位に症状が現れる。[[心肥大]]を呈する。(((6)心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html))
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