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*フェニルケトン尿症(phenylketonuria) [#gec8706a] 第12[[染色体]]にある[[フェニルアラニンヒドロキシラーゼ]]の[[遺伝子]]の[[突然変異]]が原因となり、[[フェニルアラニン]]が[[チロシン]]に[[代謝]]されずに蓄積し、[[フェニルケトン尿]]が起こる疾患。((信州大発 遺伝子問題: http://cai.cs.shinshu-u.ac.jp/sugp/Material/Education/el/e04a1/class08/class08-22.html)) [[新生児マススクリーニング]]によって発見される。治療をしなければ知能障害や[[癲癇]]、情緒不安定、[[湿疹]]などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす[[酵素]]の[[遺伝子]]の[[変異]]タイプは350種以上が確認されている。
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*フェニルケトン尿症(phenylketonuria) [#gec8706a] 第12[[染色体]]にある[[フェニルアラニンヒドロキシラーゼ]]の[[遺伝子]]の[[突然変異]]が原因となり、[[フェニルアラニン]]が[[チロシン]]に[[代謝]]されずに蓄積し、[[フェニルケトン尿]]が起こる疾患。((信州大発 遺伝子問題: http://cai.cs.shinshu-u.ac.jp/sugp/Material/Education/el/e04a1/class08/class08-22.html)) [[新生児マススクリーニング]]によって発見される。治療をしなければ知能障害や[[癲癇]]、情緒不安定、[[湿疹]]などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす[[酵素]]の[[遺伝子]]の[[変異]]タイプは350種以上が確認されている。
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