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*フマラーゼ(fumarase) [#mda2bdb3] [[クエン酸回路]]において[[フマル酸]]を[[リンゴ酸]]へ変換する反応を[[触媒]]する[[酵素]]。[[フマル酸ヒドラターゼ]]とも。((福岡大学 理学部 機能生物科学研究室 尿素回路: http://www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/ureacycl.htm)) [[ミトコンドリア]]および[[細胞質]]に存在する。フマラーゼは[[細胞質]]と[[ミトコンドリア]]に2つの[[酵素]]が存在するが、[[遺伝子]]はどちらも同じであり、2つの[[酵素]]は[[N末端]]の数個の[[アミノ酸]]が異なるだけである。((フマラーゼ欠損症(フマル酸尿症) 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1))((クエン酸回路(Citric Acid Cycle) - 今月の分子(Molecule of the Month) - PDBj: http://eprots.protein.osaka-u.ac.jp/mom/index.php?l=ja&p=154)) フマラーゼを[[発現]]する[[遺伝子]]は[[がん抑制遺伝子]]であり、その[[変異]]は[[遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群]]([[HLRCC]])の原因となる。((慶應義塾大学先端生命科学研究所 遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群のがん化の仕組みを解明 ~慶大先端生命研、オックスフォード大との共同研究の成果~: https://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2013/kr7a4300000bsjqp-att/130403_1.pdf))
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*フマラーゼ(fumarase) [#mda2bdb3] [[クエン酸回路]]において[[フマル酸]]を[[リンゴ酸]]へ変換する反応を[[触媒]]する[[酵素]]。[[フマル酸ヒドラターゼ]]とも。((福岡大学 理学部 機能生物科学研究室 尿素回路: http://www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/ureacycl.htm)) [[ミトコンドリア]]および[[細胞質]]に存在する。フマラーゼは[[細胞質]]と[[ミトコンドリア]]に2つの[[酵素]]が存在するが、[[遺伝子]]はどちらも同じであり、2つの[[酵素]]は[[N末端]]の数個の[[アミノ酸]]が異なるだけである。((フマラーゼ欠損症(フマル酸尿症) 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1))((クエン酸回路(Citric Acid Cycle) - 今月の分子(Molecule of the Month) - PDBj: http://eprots.protein.osaka-u.ac.jp/mom/index.php?l=ja&p=154)) フマラーゼを[[発現]]する[[遺伝子]]は[[がん抑制遺伝子]]であり、その[[変異]]は[[遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群]]([[HLRCC]])の原因となる。((慶應義塾大学先端生命科学研究所 遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群のがん化の仕組みを解明 ~慶大先端生命研、オックスフォード大との共同研究の成果~: https://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2013/kr7a4300000bsjqp-att/130403_1.pdf))
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