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*フマラーゼ欠損症(fumarase deficiency) [#g565a5a8] [[フマル酸ヒドラターゼ]][[遺伝子]]の両[[アレル]]の[[変異]]が原因となり、[[フマル酸]]が蓄積する症状。[[フマル酸尿症]]とも呼ばれる。((琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1))((GRJ 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群2017.1.18: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/genereviews-archives/hlrcc201701018.htm)) [[新生児]]の[[脳]]や[[顔面]]の[[奇形]]、[[発達障害]]、[[痙攣]]、[[てんかん]]、[[筋緊張]]低下、大[[脳萎縮]]などの中枢[[神経症状]]と[[フマル酸]]の[[尿]]中排泄増加が起こる。 [[フマル酸尿症]]の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。 &tag(疾患,フマル酸,ヒドラターゼ,遺伝子,変異,先天性疾患,中枢神経);
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*フマラーゼ欠損症(fumarase deficiency) [#g565a5a8] [[フマル酸ヒドラターゼ]][[遺伝子]]の両[[アレル]]の[[変異]]が原因となり、[[フマル酸]]が蓄積する症状。[[フマル酸尿症]]とも呼ばれる。((琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1))((GRJ 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群2017.1.18: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/genereviews-archives/hlrcc201701018.htm)) [[新生児]]の[[脳]]や[[顔面]]の[[奇形]]、[[発達障害]]、[[痙攣]]、[[てんかん]]、[[筋緊張]]低下、大[[脳萎縮]]などの中枢[[神経症状]]と[[フマル酸]]の[[尿]]中排泄増加が起こる。 [[フマル酸尿症]]の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。 &tag(疾患,フマル酸,ヒドラターゼ,遺伝子,変異,先天性疾患,中枢神経);
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