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*フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ&size(16){(fumarylacetoacetate hydrolase : FAH)}; [#i1b9fbd0] [[チロシン]][[代謝]]の最終段階である、[[4-フマリルアセト酢酸]]からの[[フマル酸]]と[[アセト酢酸]]の生成を[[触媒]]する[[ヒドラーゼ]]。((熊本大学大学院生命科学研究部・教育部 アミノ酸代謝(2)(生化学1) 平成29年6月22日 病態生化学分野教授 山縣和也: http://www.medic.kumamoto-u.ac.jp/dept/biochem2/class/20170622-1.pdf)) この[[遺伝子]][[変異]]による欠損は[[高チロシン血症Ⅰ型]]を引き起こす。((高チロシン血症Ⅰ型における遺伝子解析 研究情報: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/ethics/pdf/154_genomu_2013-0249.pdf)) &tag(酵素,チロシン);
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*フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ&size(16){(fumarylacetoacetate hydrolase : FAH)}; [#i1b9fbd0] [[チロシン]][[代謝]]の最終段階である、[[4-フマリルアセト酢酸]]からの[[フマル酸]]と[[アセト酢酸]]の生成を[[触媒]]する[[ヒドラーゼ]]。((熊本大学大学院生命科学研究部・教育部 アミノ酸代謝(2)(生化学1) 平成29年6月22日 病態生化学分野教授 山縣和也: http://www.medic.kumamoto-u.ac.jp/dept/biochem2/class/20170622-1.pdf)) この[[遺伝子]][[変異]]による欠損は[[高チロシン血症Ⅰ型]]を引き起こす。((高チロシン血症Ⅰ型における遺伝子解析 研究情報: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/ethics/pdf/154_genomu_2013-0249.pdf)) &tag(酵素,チロシン);
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