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*ヘテロ接合性変異(heterozygous mutation) [#uebaf67f] 両親から受け継ぐ[[対立遺伝子]]のどちら一方の[[遺伝子]]に起こる[[突然変異]]。[[常染色体優性遺伝疾患]]の原因。[[ヘテロ変異]]や[[片アレル変異]]とも。((日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 MIRAGE症候群研究班: http://plaza.umin.ac.jp/nge/pages/identification.html)) ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者を[[ヘテロ保因者]]と呼ぶ。((大阪市立大学附属病小児科・新生児科 フェニルケトン尿症: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/pdf/chldren01.pdf))
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*ヘテロ接合性変異(heterozygous mutation) [#uebaf67f] 両親から受け継ぐ[[対立遺伝子]]のどちら一方の[[遺伝子]]に起こる[[突然変異]]。[[常染色体優性遺伝疾患]]の原因。[[ヘテロ変異]]や[[片アレル変異]]とも。((日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 MIRAGE症候群研究班: http://plaza.umin.ac.jp/nge/pages/identification.html)) ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者を[[ヘテロ保因者]]と呼ぶ。((大阪市立大学附属病小児科・新生児科 フェニルケトン尿症: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/pdf/chldren01.pdf))
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