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*ペリツェウス・メルツバッハ病&size(16){(Pelizaeus-Merzbacher disease)}; [#oc0f268f] [[プロテオリピドタンパク質1]]([[PLP1]])[[遺伝子]]の異常による[[中枢神経系]]の[[髄鞘]]形成不全が起こる[[X連鎖性劣性遺伝疾患]]。((遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline05.html)) [[乳児期]]に起こる[[眼振]]や[[頭部]][[振戦]]が特徴。[[痙攣]]や[[筋緊張]]の異常、[[痙性麻痺]]などの[[神経症状]]も現れる。((神経系疾患分野|ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/2383)) [[ミエリン付随糖タンパク質]]([[MAG]])の[[変異]]がペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患の原因であるという報告がある。((シグレック遺伝子の多型・変異と疾患 安形高志: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2017.890652/data/index.html))
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*ペリツェウス・メルツバッハ病&size(16){(Pelizaeus-Merzbacher disease)}; [#oc0f268f] [[プロテオリピドタンパク質1]]([[PLP1]])[[遺伝子]]の異常による[[中枢神経系]]の[[髄鞘]]形成不全が起こる[[X連鎖性劣性遺伝疾患]]。((遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline05.html)) [[乳児期]]に起こる[[眼振]]や[[頭部]][[振戦]]が特徴。[[痙攣]]や[[筋緊張]]の異常、[[痙性麻痺]]などの[[神経症状]]も現れる。((神経系疾患分野|ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/2383)) [[ミエリン付随糖タンパク質]]([[MAG]])の[[変異]]がペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患の原因であるという報告がある。((シグレック遺伝子の多型・変異と疾患 安形高志: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2017.890652/data/index.html))
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