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*マルファン症候群(Marfan syndrome) [#vf6b7337] [[ハプロ不全]]による[[常染色体優性遺伝疾患]]。[[FBN1]]や[[TGF-β]]の[[遺伝子]][[変異]]が原因となる。((マルファン外来 | 東京大学医学部附属病院: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/malfan/index.html))((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[細胞]]同士を繋ぐ全身の[[結合組織]]に異常が見られる。これによって以下のような疾患が引き起こされる。((マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html)) -[[大動脈]]([[大動脈瘤]]、[[大動脈解離]]) -骨格(高身長、細く長い[[指]]、[[漏斗胸]]、[[側弯症]]) -[[眼]]([[水晶体]]のずれ) -[[肺]]([[気胸]])
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*マルファン症候群(Marfan syndrome) [#vf6b7337] [[ハプロ不全]]による[[常染色体優性遺伝疾患]]。[[FBN1]]や[[TGF-β]]の[[遺伝子]][[変異]]が原因となる。((マルファン外来 | 東京大学医学部附属病院: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/malfan/index.html))((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[細胞]]同士を繋ぐ全身の[[結合組織]]に異常が見られる。これによって以下のような疾患が引き起こされる。((マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html)) -[[大動脈]]([[大動脈瘤]]、[[大動脈解離]]) -骨格(高身長、細く長い[[指]]、[[漏斗胸]]、[[側弯症]]) -[[眼]]([[水晶体]]のずれ) -[[肺]]([[気胸]])
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