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*ルロワール経路(Leloir pathway) [#i13f67bd] [[ガラクトース]]を[[グルコース]]([[グリコーゲン]])に[[代謝]]する経路。((Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism: http://www.jbc.org/content/278/45/43885.full))((広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: https://home.hiroshima-u.ac.jp/~syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf)) +β-D-ガラクトース → α-D-ガラクトース([[ガラクトースムタロターゼ]]による[[異性化]]) +α-D-ガラクトース → [[ガラクトース-1-リン酸]]([[ガラクトキナーゼ]]による[[リン酸化]]) +[[UDP-グルコース]] + [[ガラクトース-1-リン酸]] → [[グルコース-1-リン酸]] + [[UDP-ガラクトース]]([[ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ]]) +[[グルコース-1-リン酸]] ⇔ [[グルコース-6-リン酸]]([[ホスホグルコムターゼ]]によって相互変換、これは[[解糖系]]へ) +[[UDP-ガラクトース]] → [[UDP-グルコース]]([[UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ]]) +[[UDP-グルコース]] → [[グリコーゲン]]([[グリコーゲン合成酵素]]) これらの反応を[[触媒]]する[[酵素]]を[[発現]]する[[遺伝子]]の異常によって[[ガラクトース血症]]となる。
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*ルロワール経路(Leloir pathway) [#i13f67bd] [[ガラクトース]]を[[グルコース]]([[グリコーゲン]])に[[代謝]]する経路。((Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism: http://www.jbc.org/content/278/45/43885.full))((広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: https://home.hiroshima-u.ac.jp/~syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf)) +β-D-ガラクトース → α-D-ガラクトース([[ガラクトースムタロターゼ]]による[[異性化]]) +α-D-ガラクトース → [[ガラクトース-1-リン酸]]([[ガラクトキナーゼ]]による[[リン酸化]]) +[[UDP-グルコース]] + [[ガラクトース-1-リン酸]] → [[グルコース-1-リン酸]] + [[UDP-ガラクトース]]([[ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ]]) +[[グルコース-1-リン酸]] ⇔ [[グルコース-6-リン酸]]([[ホスホグルコムターゼ]]によって相互変換、これは[[解糖系]]へ) +[[UDP-ガラクトース]] → [[UDP-グルコース]]([[UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ]]) +[[UDP-グルコース]] → [[グリコーゲン]]([[グリコーゲン合成酵素]]) これらの反応を[[触媒]]する[[酵素]]を[[発現]]する[[遺伝子]]の異常によって[[ガラクトース血症]]となる。
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