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*一塩基多型&size(16){(single nucleotide polymorphisms : SNPs)}; [#d3c3e177] [[遺伝子多型]]のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、[[DNA]]上の[[塩基]]が1つだけ別の[[塩基]]に変わった[[突然変異]]。[[ゲノム]]全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。[[単塩基多型]]や[[スニップ]]とも呼ばれる((PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子(2016/1/5)))((東邦出版 星野泰三 吉田朋子 共著 がんのプレシジョン免疫学(2017/8/21))) >集団における頻度が1%以上である場合には,「[[変異]]」と区別して「[[多型]]」と呼ばれている.特に,[[多型]]における差異が一[[塩基]]である場合には,「一塩基多型([[SNP]], Single Nucleotide Polymorphism)」と呼ばれ,総計約30億[[塩基]]対から成るヒト[[ゲノム]]には,全体の0.1%に相当する約300万ヶ所に「一塩基多型」が存在すると推定されている.((生物機能開発研究所紀要 一塩基多型と個人差: http://stu.isc.chubu.ac.jp/bio/public/ann_rep_res_inst_biol_funct/annual-report_v13_2012/pdf/007.pdf)) [[DNA]]中の[[タンパク質]]をコードする部分に存在する一塩基多型は[[翻訳]]の異常を起こす恐れがある。 **一塩基多型の種類 [#d0a8fe37] SNPは存在箇所によって以下のように分類される。((一塩基多型(SNP)と疾患感受性 上山久雄(生化学第二講座) 平成15年度特別講習会: http://wwwcrl.shiga-med.ac.jp/home/seminar/toku_sem/sp2003/snps/home.html)) -[[rSNP]]([[プロモーター]]) -[[iSNP]]([[イントロン]]) -[[cSNP]](コーディング領域)
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*一塩基多型&size(16){(single nucleotide polymorphisms : SNPs)}; [#d3c3e177] [[遺伝子多型]]のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、[[DNA]]上の[[塩基]]が1つだけ別の[[塩基]]に変わった[[突然変異]]。[[ゲノム]]全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。[[単塩基多型]]や[[スニップ]]とも呼ばれる((PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子(2016/1/5)))((東邦出版 星野泰三 吉田朋子 共著 がんのプレシジョン免疫学(2017/8/21))) >集団における頻度が1%以上である場合には,「[[変異]]」と区別して「[[多型]]」と呼ばれている.特に,[[多型]]における差異が一[[塩基]]である場合には,「一塩基多型([[SNP]], Single Nucleotide Polymorphism)」と呼ばれ,総計約30億[[塩基]]対から成るヒト[[ゲノム]]には,全体の0.1%に相当する約300万ヶ所に「一塩基多型」が存在すると推定されている.((生物機能開発研究所紀要 一塩基多型と個人差: http://stu.isc.chubu.ac.jp/bio/public/ann_rep_res_inst_biol_funct/annual-report_v13_2012/pdf/007.pdf)) [[DNA]]中の[[タンパク質]]をコードする部分に存在する一塩基多型は[[翻訳]]の異常を起こす恐れがある。 **一塩基多型の種類 [#d0a8fe37] SNPは存在箇所によって以下のように分類される。((一塩基多型(SNP)と疾患感受性 上山久雄(生化学第二講座) 平成15年度特別講習会: http://wwwcrl.shiga-med.ac.jp/home/seminar/toku_sem/sp2003/snps/home.html)) -[[rSNP]]([[プロモーター]]) -[[iSNP]]([[イントロン]]) -[[cSNP]](コーディング領域)
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