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*中心核病(centronuclear myopathy) [#sff8618d] [[先天性ミオパチー]]のひとつ。[[骨格筋]]の収縮に必要な[[T管]]に生まれつき異常があり、[[筋力]]や[[筋緊張]]の低下が起こる[[難病]]。[[筋細胞]]の中心に[[細胞核]]がある。原因となる[[酵素]]は[[ミオチューブラリン]]。[[ミオチュブラーミオパチー]]([[中心核ミオパチー]])とも。((先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/))((先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明!~骨格筋の難病の診断・治療法開発に光~ - 国立大学法人 岡山大学: https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id797.html)) [[常染色体優性遺伝疾患]]および[[常染色体劣性遺伝疾患]]であるものは比較的良性だが、[[X連鎖性劣性遺伝疾患]]によるものは[[乳児期]]から重篤であるとされる。 &tag(ミオパチー,筋肉,難病);
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*中心核病(centronuclear myopathy) [#sff8618d] [[先天性ミオパチー]]のひとつ。[[骨格筋]]の収縮に必要な[[T管]]に生まれつき異常があり、[[筋力]]や[[筋緊張]]の低下が起こる[[難病]]。[[筋細胞]]の中心に[[細胞核]]がある。原因となる[[酵素]]は[[ミオチューブラリン]]。[[ミオチュブラーミオパチー]]([[中心核ミオパチー]])とも。((先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/))((先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明!~骨格筋の難病の診断・治療法開発に光~ - 国立大学法人 岡山大学: https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id797.html)) [[常染色体優性遺伝疾患]]および[[常染色体劣性遺伝疾患]]であるものは比較的良性だが、[[X連鎖性劣性遺伝疾患]]によるものは[[乳児期]]から重篤であるとされる。 &tag(ミオパチー,筋肉,難病);
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