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*先天性貧毛症(congenital hypotrichia) [#i8be4b29] 生まれつき[[体毛]]が少ない病態([[貧毛症]])や[[体毛]]が極度に縮れた形態([[縮毛]])を示す[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[先天性乏毛症]]や[[先天性縮毛症]]とも。 [[原因遺伝子]]として[[PA-PLA1α]]([[LIPH]])が知られている。((東北大学大学院薬学研究科 分子細胞生化学分野 生理活性リゾリン脂質の新しい機能に関する研究: http://www.pharm.tohoku.ac.jp/~seika/H24/Research.html))((日本人の常染色体劣性縮毛症・乏毛症における頻度の高い LIPH 創始者変異とその遺伝型と表現型の関連 名古屋大学大学院医学系研究科 機能構築医学専攻 運動・形態外科学講座 皮膚病態学分野(指導:秋山真志 教授)棚橋華奈 : https://nagoya.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=20154&item_no=1&page_id=28&block_id=27))
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*先天性貧毛症(congenital hypotrichia) [#i8be4b29] 生まれつき[[体毛]]が少ない病態([[貧毛症]])や[[体毛]]が極度に縮れた形態([[縮毛]])を示す[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[先天性乏毛症]]や[[先天性縮毛症]]とも。 [[原因遺伝子]]として[[PA-PLA1α]]([[LIPH]])が知られている。((東北大学大学院薬学研究科 分子細胞生化学分野 生理活性リゾリン脂質の新しい機能に関する研究: http://www.pharm.tohoku.ac.jp/~seika/H24/Research.html))((日本人の常染色体劣性縮毛症・乏毛症における頻度の高い LIPH 創始者変異とその遺伝型と表現型の関連 名古屋大学大学院医学系研究科 機能構築医学専攻 運動・形態外科学講座 皮膚病態学分野(指導:秋山真志 教授)棚橋華奈 : https://nagoya.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=20154&item_no=1&page_id=28&block_id=27))
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