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*大理石骨病(osteopetrosis) [#b38d634a] [[破骨細胞]]の機能不全による[[骨吸収]]障害により、[[びまん性]]の[[骨]]硬化が起こる[[症候群]]。((難病情報センター 大理石骨病: http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/File/326-201704-kijyun.pdf)) [[マクロファージコロニー刺激因子]]の欠損によって発症する。((KAKEN — 研究課題をさがす | マクロファージ分化機構におけるマクロファージコロニー刺激因子の役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-08670240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08670240/)) 複数の[[遺伝子]]異常 ([[TCIRG1]]、[[CLCN7]]、[[OSTM1]]、[[TNFSF11]]、[[TNFRSF11]]、[[PLEKHM1]]、[[CA2]]、[[LRP5]]、[[NEMO]]、[[KIND3]]、[[CalDAG-GEF1]])が報告されている。
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*大理石骨病(osteopetrosis) [#b38d634a] [[破骨細胞]]の機能不全による[[骨吸収]]障害により、[[びまん性]]の[[骨]]硬化が起こる[[症候群]]。((難病情報センター 大理石骨病: http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/File/326-201704-kijyun.pdf)) [[マクロファージコロニー刺激因子]]の欠損によって発症する。((KAKEN — 研究課題をさがす | マクロファージ分化機構におけるマクロファージコロニー刺激因子の役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-08670240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08670240/)) 複数の[[遺伝子]]異常 ([[TCIRG1]]、[[CLCN7]]、[[OSTM1]]、[[TNFSF11]]、[[TNFRSF11]]、[[PLEKHM1]]、[[CA2]]、[[LRP5]]、[[NEMO]]、[[KIND3]]、[[CalDAG-GEF1]])が報告されている。
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