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*常染色体優性多発性嚢胞腎&size(16){(autosomal dominant polycystic kidney disease : ADPKD)}; [#p73e8ba7] [[常染色体優性遺伝疾患]]である[[多発性嚢胞腎]]。両側の[[腎臓]]に多数の[[嚢胞]]が発生し、それらが増大して[[腎臓]]以外の種々の[[臓器]]にも障害が生じる恐れがある。20~40歳まで無症状のことが多い。((多発性嚢胞腎ADPKDに対するトルバプタン(サムスカ)治療について |大阪医科大学 腎泌尿器外科: https://www.osaka-med.ac.jp/deps/uro/html/special/special11.html)) [[原因遺伝子]]は[[PKD1]]と[[PKD2]]の2つが知られている。頻度の高い[[自覚症状]]として[[肉眼]]で確認できる[[血尿]]、側[[腹部]]や[[背部]]の[[痛み]]がある。((多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295)) [[トルバプタン]]が[[嚢胞]]の拡大を抑制し、[[腎]]機能を保護する治療薬として承認されている。
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*常染色体優性多発性嚢胞腎&size(16){(autosomal dominant polycystic kidney disease : ADPKD)}; [#p73e8ba7] [[常染色体優性遺伝疾患]]である[[多発性嚢胞腎]]。両側の[[腎臓]]に多数の[[嚢胞]]が発生し、それらが増大して[[腎臓]]以外の種々の[[臓器]]にも障害が生じる恐れがある。20~40歳まで無症状のことが多い。((多発性嚢胞腎ADPKDに対するトルバプタン(サムスカ)治療について |大阪医科大学 腎泌尿器外科: https://www.osaka-med.ac.jp/deps/uro/html/special/special11.html)) [[原因遺伝子]]は[[PKD1]]と[[PKD2]]の2つが知られている。頻度の高い[[自覚症状]]として[[肉眼]]で確認できる[[血尿]]、側[[腹部]]や[[背部]]の[[痛み]]がある。((多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295)) [[トルバプタン]]が[[嚢胞]]の拡大を抑制し、[[腎]]機能を保護する治療薬として承認されている。
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