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*常染色体優性遺伝疾患(autosomal dominant diseases) [#z235ffbf] [[単一遺伝子疾患]]のひとつ。[[常染色体]]上に存在する[[対立遺伝子]]の一方([[精子]]または[[卵子]]のどちらか一方の[[常染色体]]の[[遺伝子]])に異常があれば発症する[[遺伝性疾患]]。((Tokyo Medical University Genetics Inheritance Types: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ips.htm))((信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm))((4.遺伝子の異常と発病 | 遺伝性の目の病気 | 目についての健康情報 | 公益社団法人日本眼科医会: http://www.gankaikai.or.jp/health/23/04.html)) [[対立遺伝子]]の両方に異常がある場合に発症する疾患は[[常染色体劣性遺伝疾患]]と呼ばれる。 >常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な[[遺伝子]]を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常[[遺伝子]]が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては[[遺伝子]]異常があっても発症しないこともあります。((「先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明」についての説明書(患者様用): http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/group/idenshi.pdf))
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*常染色体優性遺伝疾患(autosomal dominant diseases) [#z235ffbf] [[単一遺伝子疾患]]のひとつ。[[常染色体]]上に存在する[[対立遺伝子]]の一方([[精子]]または[[卵子]]のどちらか一方の[[常染色体]]の[[遺伝子]])に異常があれば発症する[[遺伝性疾患]]。((Tokyo Medical University Genetics Inheritance Types: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ips.htm))((信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm))((4.遺伝子の異常と発病 | 遺伝性の目の病気 | 目についての健康情報 | 公益社団法人日本眼科医会: http://www.gankaikai.or.jp/health/23/04.html)) [[対立遺伝子]]の両方に異常がある場合に発症する疾患は[[常染色体劣性遺伝疾患]]と呼ばれる。 >常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な[[遺伝子]]を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常[[遺伝子]]が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては[[遺伝子]]異常があっても発症しないこともあります。((「先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明」についての説明書(患者様用): http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/group/idenshi.pdf))
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