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*成人型シトルリン血症&size(16){(adult-onset citrullinemia : CTLN2)}; [#i387bda6] [[肝細胞]]における[[アルギニノコハク酸シンターゼ]]の低下によって[[高アンモニア血症]]、[[高シトルリン血症]]をきたす[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[Ⅱ型シトルリン血症]]とも。((成人型シトルリン血症の治療 低炭水化物食と経口ピルビン酸投与の有効性 矢崎正英 池田修一 小林圭子 佐伯武頼: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/050110844.pdf)) [[SLC25A13]][[遺伝子]]異常による[[シトリン]]の欠損に起因することが報告されている。
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*成人型シトルリン血症&size(16){(adult-onset citrullinemia : CTLN2)}; [#i387bda6] [[肝細胞]]における[[アルギニノコハク酸シンターゼ]]の低下によって[[高アンモニア血症]]、[[高シトルリン血症]]をきたす[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[Ⅱ型シトルリン血症]]とも。((成人型シトルリン血症の治療 低炭水化物食と経口ピルビン酸投与の有効性 矢崎正英 池田修一 小林圭子 佐伯武頼: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/050110844.pdf)) [[SLC25A13]][[遺伝子]]異常による[[シトリン]]の欠損に起因することが報告されている。
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