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*染色分体早期解離症候群&size(16){(premature chromatid separation syndrome : PCS syndrome)}; [#vad1b9b8] [[染色体不安定症候群]]のひとつ。[[繊毛病]]の一種とされる。[[多彩異数性モザイク症候群]]とも。((染色体の安定性を司る遺伝子BUBR1が繊毛形成に必須であることを発見 | 特集記事 | Nature Careers | Nature Research: https://www.natureasia.com/ja-jp/jobs/tokushu/detail/234)) 国内で発見されたヒトにおける初めての[[M期]][[紡錘体形成チェックポイント]]の欠損症。この欠損は[[BUBR1]]の[[発現]]低下が原因であることが確認されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝性Wilms腫瘍症候群(PCS)のM期紡錘体チェックポイント異常の分子機構 (KAKENHI-PROJECT-16021240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16021240/)) 主な症状は出生前から始まる低身長と低[[体重]]、[[小頭症]]、両[[眼]]の[[白内障]]、[[ダンディ・ウォーカー症候群]]、生後数ヶ月から始まる難治性[[痙攣]]、[[ウィルムス腫瘍]]または[[横紋筋肉腫]]の合併など。約半数以上の[[染色分体早期解離]][[陽性]][[細胞]]が確認される。((難病バンク - 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 PCS/MVA 症候群(染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群): https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/diagnostic_criteria/daiagnostic_criteria_161229_32.pdf))
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*染色分体早期解離症候群&size(16){(premature chromatid separation syndrome : PCS syndrome)}; [#vad1b9b8] [[染色体不安定症候群]]のひとつ。[[繊毛病]]の一種とされる。[[多彩異数性モザイク症候群]]とも。((染色体の安定性を司る遺伝子BUBR1が繊毛形成に必須であることを発見 | 特集記事 | Nature Careers | Nature Research: https://www.natureasia.com/ja-jp/jobs/tokushu/detail/234)) 国内で発見されたヒトにおける初めての[[M期]][[紡錘体形成チェックポイント]]の欠損症。この欠損は[[BUBR1]]の[[発現]]低下が原因であることが確認されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝性Wilms腫瘍症候群(PCS)のM期紡錘体チェックポイント異常の分子機構 (KAKENHI-PROJECT-16021240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16021240/)) 主な症状は出生前から始まる低身長と低[[体重]]、[[小頭症]]、両[[眼]]の[[白内障]]、[[ダンディ・ウォーカー症候群]]、生後数ヶ月から始まる難治性[[痙攣]]、[[ウィルムス腫瘍]]または[[横紋筋肉腫]]の合併など。約半数以上の[[染色分体早期解離]][[陽性]][[細胞]]が確認される。((難病バンク - 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 PCS/MVA 症候群(染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群): https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/diagnostic_criteria/daiagnostic_criteria_161229_32.pdf))
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