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*筋萎縮性側索硬化症&size(16){(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)}; [#db91b382] 国の[[指]]定[[難病]]のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5~10%が家族性の[[常染色体優性遺伝疾患]]。((筋萎縮性側索硬化症について: https://www.wakayama-med.ac.jp/med/sinnai/nanbyonet/als.html)) [[手]][[足]]や[[喉]]、[[舌]]の[[筋肉]]や[[呼吸]]に関わる[[神経細胞]]([[運動ニューロン]])に障害が起き、それに関わる[[筋肉]]が退化する。発症から2〜3年で[[人工呼吸器]]がないと[[呼吸]]ができない状態になるとされる。((難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2): http://www.nanbyou.or.jp/entry/52))((筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新たな病態メカニズムを解明 | 研究成果 | 九州大学(KYUSHU UNIVERSITY): https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/653)) [[脳]]ではなく[[脊髄]]の[[前角細胞]]の障害による症状であり、[[意識]]や[[五感]]、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる[[遺伝子]]が10個程度確認されている。また、遺伝による[[筋萎縮性側索硬化症]]の原因となる[[遺伝子]][[変異]]の頻度は人種によって異なることが報告されている。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5)))((日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 - | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html)) 病態メカニズムとして、[[末梢神経]]に蓄積する異常[[タンパク質]]が[[脊髄]]の[[運動神経細胞]]障害に深く関わっており、末梢[[血]]由来の[[マクロファージ]]による異常[[タンパク質]]の除去が疾患進行に大きく関わるとされる。 [[TDP-43]]や[[FUS]]などの[[凝集]]が病態に関与することが知られている。((東京大学 RGGモチーフに対するシトルリン化修飾の意義を解明 タンパク質凝集性およびALS発症への関与: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/files/180207.pdf)) &tag(難病,疾患,神経,筋肉,常染色体優性遺伝疾患);
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*筋萎縮性側索硬化症&size(16){(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)}; [#db91b382] 国の[[指]]定[[難病]]のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5~10%が家族性の[[常染色体優性遺伝疾患]]。((筋萎縮性側索硬化症について: https://www.wakayama-med.ac.jp/med/sinnai/nanbyonet/als.html)) [[手]][[足]]や[[喉]]、[[舌]]の[[筋肉]]や[[呼吸]]に関わる[[神経細胞]]([[運動ニューロン]])に障害が起き、それに関わる[[筋肉]]が退化する。発症から2〜3年で[[人工呼吸器]]がないと[[呼吸]]ができない状態になるとされる。((難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2): http://www.nanbyou.or.jp/entry/52))((筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新たな病態メカニズムを解明 | 研究成果 | 九州大学(KYUSHU UNIVERSITY): https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/653)) [[脳]]ではなく[[脊髄]]の[[前角細胞]]の障害による症状であり、[[意識]]や[[五感]]、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる[[遺伝子]]が10個程度確認されている。また、遺伝による[[筋萎縮性側索硬化症]]の原因となる[[遺伝子]][[変異]]の頻度は人種によって異なることが報告されている。((技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5)))((日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 - | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html)) 病態メカニズムとして、[[末梢神経]]に蓄積する異常[[タンパク質]]が[[脊髄]]の[[運動神経細胞]]障害に深く関わっており、末梢[[血]]由来の[[マクロファージ]]による異常[[タンパク質]]の除去が疾患進行に大きく関わるとされる。 [[TDP-43]]や[[FUS]]などの[[凝集]]が病態に関与することが知られている。((東京大学 RGGモチーフに対するシトルリン化修飾の意義を解明 タンパク質凝集性およびALS発症への関与: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/files/180207.pdf)) &tag(難病,疾患,神経,筋肉,常染色体優性遺伝疾患);
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