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*脳室周囲異所性灰白質&size(16){(periventricular nodular heterotopia)}; [#lfb1771d] [[フィラミン1]]の[[変異]]や欠損が原因で、[[大脳皮質]]の形成期に[[脳室帯]]で生み出された[[神経細胞]]が正常に移動しないことで起こる疾患。((福井医科大学第二解剖学講座 佐藤真 脳室帯からの細胞移動と新規分子FILIPの働きについて: http://ri-center.w3.kanazawa-u.ac.jp/hokurikuRI_HP/pdf/saizensen00-3.pdf)) [[脳室]]の周辺に通常は存在しない[[神経細胞]]の集積が見られる。 女性にのみ起こる[[X染色体優性遺伝疾患]](男性は致死)。主に[[ヘテロ接合]]の女性。症状は[[痙攣]]や[[精神病]]、[[奇形]]など。((琉球大学遺伝性疾患データベース 脳室周囲異所性灰白質1: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=3223&winid=1))
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*脳室周囲異所性灰白質&size(16){(periventricular nodular heterotopia)}; [#lfb1771d] [[フィラミン1]]の[[変異]]や欠損が原因で、[[大脳皮質]]の形成期に[[脳室帯]]で生み出された[[神経細胞]]が正常に移動しないことで起こる疾患。((福井医科大学第二解剖学講座 佐藤真 脳室帯からの細胞移動と新規分子FILIPの働きについて: http://ri-center.w3.kanazawa-u.ac.jp/hokurikuRI_HP/pdf/saizensen00-3.pdf)) [[脳室]]の周辺に通常は存在しない[[神経細胞]]の集積が見られる。 女性にのみ起こる[[X染色体優性遺伝疾患]](男性は致死)。主に[[ヘテロ接合]]の女性。症状は[[痙攣]]や[[精神病]]、[[奇形]]など。((琉球大学遺伝性疾患データベース 脳室周囲異所性灰白質1: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=3223&winid=1))
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