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*脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis : CTX) [#he7e4edb] [[常染色体劣性遺伝病]]のひとつ。 [[CYP27A1]][[遺伝子]]の異常によって[[27-ヒドロキシラーゼ]]が正常に働かず、[[胆汁酸]]の[[コール酸]]の合成障害によって[[コレスタノール]]が[[組織]]に蓄積する。 脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。 >CTX の臨床症状は,難治性[[下痢]],[[若年性白内障]],[[黄色腫]],[[若年性動脈硬化症]],[[骨粗鬆症]]といった全身症状と,[[精神発達遅滞]]・[[認知症]],[[小脳]]失調,[[痙性歩行]],[[てんかん]],[[脊髄]]障害,[[末梢神経]]障害,錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される.((脳腱黄色腫症の病態 山形大学医学部第3内科 小山信吾 加藤丈夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-000962/_article/-char/ja/))
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*脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis : CTX) [#he7e4edb] [[常染色体劣性遺伝病]]のひとつ。 [[CYP27A1]][[遺伝子]]の異常によって[[27-ヒドロキシラーゼ]]が正常に働かず、[[胆汁酸]]の[[コール酸]]の合成障害によって[[コレスタノール]]が[[組織]]に蓄積する。 脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。 >CTX の臨床症状は,難治性[[下痢]],[[若年性白内障]],[[黄色腫]],[[若年性動脈硬化症]],[[骨粗鬆症]]といった全身症状と,[[精神発達遅滞]]・[[認知症]],[[小脳]]失調,[[痙性歩行]],[[てんかん]],[[脊髄]]障害,[[末梢神経]]障害,錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される.((脳腱黄色腫症の病態 山形大学医学部第3内科 小山信吾 加藤丈夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-000962/_article/-char/ja/))
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