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*血管奇形(vascular malformation) [#d500a30d] 全身に異常[[血管]]が形成され、様々な[[臓器]]の機能障害の原因となる疾患。 [[眼窩]]内海綿状[[血管奇形]]にGJA4[[遺伝子]]の[[体細胞変異]]が高頻度に同定されることや、その[[変異]]がヘミ[[チャネル]]の活性亢進に繋がる[[機能獲得型変異]]として[[血管内皮細胞]]機能を障害することが報告されている。((プレス発表|東京大学医学部附属病院: https://www.h.u-tokyo.ac.jp/press/20220729.html)) &tag(血管,体細胞,変異);
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*血管奇形(vascular malformation) [#d500a30d] 全身に異常[[血管]]が形成され、様々な[[臓器]]の機能障害の原因となる疾患。 [[眼窩]]内海綿状[[血管奇形]]にGJA4[[遺伝子]]の[[体細胞変異]]が高頻度に同定されることや、その[[変異]]がヘミ[[チャネル]]の活性亢進に繋がる[[機能獲得型変異]]として[[血管内皮細胞]]機能を障害することが報告されている。((プレス発表|東京大学医学部附属病院: https://www.h.u-tokyo.ac.jp/press/20220729.html)) &tag(血管,体細胞,変異);
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