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*進行性骨化性線維異形成症&size(16){(fibrodysplasia ossificans progressiva : FOP)}; [#r9eca0a4] 遺伝性の[[骨系統疾患]]のひとつ。全身の[[筋肉]]および[[筋肉]]周囲の[[腱]]や[[靱帯]]などの[[組織]]に[[異所性骨化]]が起き、徐々に硬くなって[[骨]]に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。[[優性遺伝子]]による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。((難病情報センター | 進行性骨化性線維異形成症(FOP)(指定難病272): http://www.nanbyou.or.jp/entry/54))((京都大学 iPS 細胞研究所(CiRA) 大日本住友製薬株式会社 FOP における骨化を抑える方法の発見 〜FOP の異所性骨形成のシグナル伝達メカニズムの解明〜: http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/documents/170801_1/01.pdf)) [[ACVR1]]の[[突然変異]]に[[アクチビンA]]の刺激が加わることで、[[BMP]]による異常な[[骨]]形成シグナルが伝わり、通常は[[骨]]にならない[[組織]]の[[骨化]]が生じる。[[ENPP2]]と[[mTOR]]がこの[[骨化]]に関わることが報告されている。 この進行を阻害する[[薬剤]]は[[ラパマイシン]]。((iPS細胞を用いたヒト体節発生のモデル化と進行性骨化性線維異形成症の病態解析|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/180824-170000.html))
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*進行性骨化性線維異形成症&size(16){(fibrodysplasia ossificans progressiva : FOP)}; [#r9eca0a4] 遺伝性の[[骨系統疾患]]のひとつ。全身の[[筋肉]]および[[筋肉]]周囲の[[腱]]や[[靱帯]]などの[[組織]]に[[異所性骨化]]が起き、徐々に硬くなって[[骨]]に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。[[優性遺伝子]]による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。((難病情報センター | 進行性骨化性線維異形成症(FOP)(指定難病272): http://www.nanbyou.or.jp/entry/54))((京都大学 iPS 細胞研究所(CiRA) 大日本住友製薬株式会社 FOP における骨化を抑える方法の発見 〜FOP の異所性骨形成のシグナル伝達メカニズムの解明〜: http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/documents/170801_1/01.pdf)) [[ACVR1]]の[[突然変異]]に[[アクチビンA]]の刺激が加わることで、[[BMP]]による異常な[[骨]]形成シグナルが伝わり、通常は[[骨]]にならない[[組織]]の[[骨化]]が生じる。[[ENPP2]]と[[mTOR]]がこの[[骨化]]に関わることが報告されている。 この進行を阻害する[[薬剤]]は[[ラパマイシン]]。((iPS細胞を用いたヒト体節発生のモデル化と進行性骨化性線維異形成症の病態解析|ニュース|ニュース・イベント|CiRA(サイラ) | 京都大学 iPS細胞研究所: http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/180824-170000.html))
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