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*道化師様魚鱗癬(harlequin ichthyosis) [#f28a0b70] 重症化する傾向にある先天性の[[魚鱗癬]]。 [[胎生期]]より全身の[[皮膚]]が分厚い[[角層]]で覆われ、深い亀裂や[[眼瞼外反]]などを伴う。[[感染症]]や[[呼吸不全]]等で生後二週間以内に死亡する例も多いとされる。((名古屋大学 血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Investigative_D_20170804.pdf)) [[表皮]]の[[層板顆粒]]に存在する主要な[[脂質]]輸送[[タンパク質]]である[[ABCA12]]の[[遺伝子]]の[[変異]]が原因となることが報告されている。
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*道化師様魚鱗癬(harlequin ichthyosis) [#f28a0b70] 重症化する傾向にある先天性の[[魚鱗癬]]。 [[胎生期]]より全身の[[皮膚]]が分厚い[[角層]]で覆われ、深い亀裂や[[眼瞼外反]]などを伴う。[[感染症]]や[[呼吸不全]]等で生後二週間以内に死亡する例も多いとされる。((名古屋大学 血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Investigative_D_20170804.pdf)) [[表皮]]の[[層板顆粒]]に存在する主要な[[脂質]]輸送[[タンパク質]]である[[ABCA12]]の[[遺伝子]]の[[変異]]が原因となることが報告されている。
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