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*遺伝性痙性対麻痺&size(16){(hereditary spastic paraplegia : HSP)}; [#w141081c] [[下肢]]の[[痙縮]]と[[筋力]]低下を呈する[[神経変性疾患]]。[[KIF1A]]の異常が原因となることが報告されている。60個以上の[[原因遺伝子]]が報告されている。((山梨医科学誌 遺伝性痙性対麻痺 瀧山嘉久 山梨大学医学部神経内科学講座: https://www.med.yamanashi.ac.jp/ymj/pdf/nl/20140213130414_66.pdf))((運動神経疾患の新たな原因を発見 細胞内のトラックの暴走が疾患を引き起こす | プレスリリース・研究成果 | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2019/08/press20190829-01-track.html))((痙性対麻痺 | NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター: https://www.ncnp.go.jp/hospital/patient/disease30.html)) 主に[[痙性対麻痺]]が症状であるが、[[膀胱直腸障害]]、[[振動覚]]低下、[[上肢]]の[[腱反射]]亢進、精神発達遅滞、[[痙攣]]、[[難聴]]、[[網膜色素変性症]]、[[魚鱗癬]]、[[脳梁]]の菲薄化などを伴う場合がある。
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*遺伝性痙性対麻痺&size(16){(hereditary spastic paraplegia : HSP)}; [#w141081c] [[下肢]]の[[痙縮]]と[[筋力]]低下を呈する[[神経変性疾患]]。[[KIF1A]]の異常が原因となることが報告されている。60個以上の[[原因遺伝子]]が報告されている。((山梨医科学誌 遺伝性痙性対麻痺 瀧山嘉久 山梨大学医学部神経内科学講座: https://www.med.yamanashi.ac.jp/ymj/pdf/nl/20140213130414_66.pdf))((運動神経疾患の新たな原因を発見 細胞内のトラックの暴走が疾患を引き起こす | プレスリリース・研究成果 | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2019/08/press20190829-01-track.html))((痙性対麻痺 | NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター: https://www.ncnp.go.jp/hospital/patient/disease30.html)) 主に[[痙性対麻痺]]が症状であるが、[[膀胱直腸障害]]、[[振動覚]]低下、[[上肢]]の[[腱反射]]亢進、精神発達遅滞、[[痙攣]]、[[難聴]]、[[網膜色素変性症]]、[[魚鱗癬]]、[[脳梁]]の菲薄化などを伴う場合がある。
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