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*骨硬化性骨幹端異形成症&size(16){(osteosclerotic metaphyseal dysplasia)}; [#q23b2421] [[大理石骨病]]の一種である[[骨硬化性疾患]]。[[常染色体劣性遺伝疾患]]のひとつ。 [[管状骨]]の[[骨幹端]]を中心とする全身の[[骨密度]]の上昇、[[発達遅滞]]、[[筋緊張]]低下などの症状が起こる。((骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2016/20160412_4/)) [[原因遺伝子]]として[[LRRK1]]が知られており、この機能喪失[[変異]]により[[骨吸収]]作用を担っている[[破骨細胞]]が機能不全を起こす。
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*骨硬化性骨幹端異形成症&size(16){(osteosclerotic metaphyseal dysplasia)}; [#q23b2421] [[大理石骨病]]の一種である[[骨硬化性疾患]]。[[常染色体劣性遺伝疾患]]のひとつ。 [[管状骨]]の[[骨幹端]]を中心とする全身の[[骨密度]]の上昇、[[発達遅滞]]、[[筋緊張]]低下などの症状が起こる。((骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2016/20160412_4/)) [[原因遺伝子]]として[[LRRK1]]が知られており、この機能喪失[[変異]]により[[骨吸収]]作用を担っている[[破骨細胞]]が機能不全を起こす。
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