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*高ホモシステイン血症(hyperhomocysteinemia) [#rcd79d7c] [[血漿]]中の[[ホモシステイン]]濃度が高くなる症状。 高ホモシステイン血症の原因となる[[遺伝子]]異常は、[[シスタチオニンβシンターゼ]]欠損が最も多く、次いで[[メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ]]欠損が多い。また、[[ホモシステイン]]の[[代謝]]に関わる[[ビタミンB12]]、[[ビタミンB6]]、[[葉酸]]などの欠乏も原因となる。((メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/48/6/48_6_422/_article/-char/ja/))((女子栄養大学 葉酸栄養状態とホモシステイン、遺伝子多型について 福島真実: http://www.eiyo.ac.jp/htrc/kh2005.pdf)) 軽症でも[[動脈硬化]]や[[心血管疾患]]([[血栓症]])の危険因子となる。((東京薬科大学 薬学部 医療薬学科 病態生理学教室: http://www.ps.toyaku.ac.jp/wp/byotaiseiri/))((KAKEN — 研究課題をさがす | 小胞体ストレス応答性新規蛋白質Herp及びRTPに関する研究 (KAKENHI-PROJECT-11153231): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11153231/)) 重症化すると知能発育遅延、[[水晶体]]偏位、骨格異常、[[痙攣]]、若年性[[血栓症]]など多くの全身性症状が見られる。((KAKEN — 研究課題をさがす | 血管内皮細胞のホモシステイン刺激により発現する遺伝子群の解析 (KAKENHI-PROJECT-08878106): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08878106/))
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*高ホモシステイン血症(hyperhomocysteinemia) [#rcd79d7c] [[血漿]]中の[[ホモシステイン]]濃度が高くなる症状。 高ホモシステイン血症の原因となる[[遺伝子]]異常は、[[シスタチオニンβシンターゼ]]欠損が最も多く、次いで[[メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ]]欠損が多い。また、[[ホモシステイン]]の[[代謝]]に関わる[[ビタミンB12]]、[[ビタミンB6]]、[[葉酸]]などの欠乏も原因となる。((メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/48/6/48_6_422/_article/-char/ja/))((女子栄養大学 葉酸栄養状態とホモシステイン、遺伝子多型について 福島真実: http://www.eiyo.ac.jp/htrc/kh2005.pdf)) 軽症でも[[動脈硬化]]や[[心血管疾患]]([[血栓症]])の危険因子となる。((東京薬科大学 薬学部 医療薬学科 病態生理学教室: http://www.ps.toyaku.ac.jp/wp/byotaiseiri/))((KAKEN — 研究課題をさがす | 小胞体ストレス応答性新規蛋白質Herp及びRTPに関する研究 (KAKENHI-PROJECT-11153231): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11153231/)) 重症化すると知能発育遅延、[[水晶体]]偏位、骨格異常、[[痙攣]]、若年性[[血栓症]]など多くの全身性症状が見られる。((KAKEN — 研究課題をさがす | 血管内皮細胞のホモシステイン刺激により発現する遺伝子群の解析 (KAKENHI-PROJECT-08878106): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08878106/))
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