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*CASK&size(16){(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase)}; [#b5661129] [[カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ]]。[[脳]]における[[カルシウムイオン]]に依存するシグナル伝達に関わる[[プロテインキナーゼ]]。((兵庫県立大学 理学部 大学院 物質理学研究科 生命理学研究科 生体物質構造学Ⅰ 樋口研究室: http://www.sci.u-hyogo.ac.jp/life/biophys1/nou_shinkei.html)) これを[[発現]]する[[遺伝子]]は[[X染色体]]の短腕に存在する。哺乳類の[[中枢神経]]で多く[[発現]]して[[神経]]の働きに関与する[[酵素]]。 この[[遺伝子]]の[[変異]]が女性の[[小頭症]]の原因となることが報告されている。((国立大学法人 東京医科歯科大学「小頭症・小脳脳幹部低形成 (MICPCH)を伴う発達遅滞の包括的解析」日本人患者41名を対象とした希少性先天異常症の大規模解析: http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20170810.pdf))((CASK-related intellectual disability - Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cask-related-intellectual-disability))
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*CASK&size(16){(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase)}; [#b5661129] [[カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ]]。[[脳]]における[[カルシウムイオン]]に依存するシグナル伝達に関わる[[プロテインキナーゼ]]。((兵庫県立大学 理学部 大学院 物質理学研究科 生命理学研究科 生体物質構造学Ⅰ 樋口研究室: http://www.sci.u-hyogo.ac.jp/life/biophys1/nou_shinkei.html)) これを[[発現]]する[[遺伝子]]は[[X染色体]]の短腕に存在する。哺乳類の[[中枢神経]]で多く[[発現]]して[[神経]]の働きに関与する[[酵素]]。 この[[遺伝子]]の[[変異]]が女性の[[小頭症]]の原因となることが報告されている。((国立大学法人 東京医科歯科大学「小頭症・小脳脳幹部低形成 (MICPCH)を伴う発達遅滞の包括的解析」日本人患者41名を対象とした希少性先天異常症の大規模解析: http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20170810.pdf))((CASK-related intellectual disability - Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cask-related-intellectual-disability))
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