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*ICF症候群&size(16){(immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies syndrome)}; [#ef81ea68] [[免疫]]低下、軽度の[[顔貌]]異常、[[染色体]]異常を特徴とする稀な[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[原因遺伝子]]として[[DNMT3B]]の異常が知られている。((神経結合は胎生期の遺伝子発現制御によりあらかじめ規定される。 −選択的な結合形成における新たな分子機構を提唱− - 生理学研究所: https://www.nips.ac.jp/release/2016/12/post_330.html)) ICF症候群で[[変異]]している[[CDCA7]]と[[HELLS]]が[[非相同末端結合]]に必要であることが確認されている。((DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見! -免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み- | 研究成果 | 九州大学(KYUSHU UNIVERSITY): https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287))
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*ICF症候群&size(16){(immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies syndrome)}; [#ef81ea68] [[免疫]]低下、軽度の[[顔貌]]異常、[[染色体]]異常を特徴とする稀な[[常染色体劣性遺伝疾患]]。[[原因遺伝子]]として[[DNMT3B]]の異常が知られている。((神経結合は胎生期の遺伝子発現制御によりあらかじめ規定される。 −選択的な結合形成における新たな分子機構を提唱− - 生理学研究所: https://www.nips.ac.jp/release/2016/12/post_330.html)) ICF症候群で[[変異]]している[[CDCA7]]と[[HELLS]]が[[非相同末端結合]]に必要であることが確認されている。((DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見! -免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み- | 研究成果 | 九州大学(KYUSHU UNIVERSITY): https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287))
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