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*PQBP1(polyglutamine tract-binding protein 1) [#fd1f3a9e] [[小頭症]]の[[原因遺伝子]]。1998年に[[ポリグルタミン配列]]に対する結合[[タンパク質]]として、また、[[ポリグルタミン病]]において中間病態を担う[[タンパク質]]として発見された。((「小頭症モデル動物の人為的脳サイズ回復に成功」【岡澤均 教授】 | プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学: http://www.tmd.ac.jp/press-release/20140729/index.html)) [[PQBP1]]は[[ハンチントン病]]や[[脊髄小脳失調症]]の原因[[タンパク質]]と結合することで、[[転写]]や[[DNA]]損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、[[PQBP1]]の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。((国立大学法人東京医科歯科大学「認知症の原因タンパク質が脳炎症を起こす仕組みを解明」 脳のミクログリアはタウ蛋白をウィルスと間違える?: https://www.tmd.ac.jp/files/topics/56294_ext_04_7.pdf)) [[マクロファージ]]においては、[[HIV]]を[[マクロファージ]]が検知する際の[[細胞]]内[[受容体]]として機能している。 [[ミクログリア]]内で[[タウタンパク質]]と結合する[[PQBP1]]を欠損させると、[[脳]]内の[[炎症]]や認知機能低下を抑制できることが報告されている。 &tag(原因遺伝子,認知,マクロファージ,HIV,受容体);
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*PQBP1(polyglutamine tract-binding protein 1) [#fd1f3a9e] [[小頭症]]の[[原因遺伝子]]。1998年に[[ポリグルタミン配列]]に対する結合[[タンパク質]]として、また、[[ポリグルタミン病]]において中間病態を担う[[タンパク質]]として発見された。((「小頭症モデル動物の人為的脳サイズ回復に成功」【岡澤均 教授】 | プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学: http://www.tmd.ac.jp/press-release/20140729/index.html)) [[PQBP1]]は[[ハンチントン病]]や[[脊髄小脳失調症]]の原因[[タンパク質]]と結合することで、[[転写]]や[[DNA]]損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、[[PQBP1]]の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。((国立大学法人東京医科歯科大学「認知症の原因タンパク質が脳炎症を起こす仕組みを解明」 脳のミクログリアはタウ蛋白をウィルスと間違える?: https://www.tmd.ac.jp/files/topics/56294_ext_04_7.pdf)) [[マクロファージ]]においては、[[HIV]]を[[マクロファージ]]が検知する際の[[細胞]]内[[受容体]]として機能している。 [[ミクログリア]]内で[[タウタンパク質]]と結合する[[PQBP1]]を欠損させると、[[脳]]内の[[炎症]]や認知機能低下を抑制できることが報告されている。 &tag(原因遺伝子,認知,マクロファージ,HIV,受容体);
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