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*PTCH(patched) [#xd7d7eba] [[ヘッジホッグ]]を[[リガンド]]とする、12回膜貫通型の[[受容体]]。((ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf)) [[ヘッジホッグ]]が結合していない状態では隣接する[[SMO]]を抑制している。[[ヘッジホッグ]]が結合すると、この抑制が解除され、下流の[[転写調節因子]]である[[GLI]]が活性化し、PTCHを初めとする[[転写]]活性が亢進する。 PTCHの[[遺伝子]][[変異]]によって[[ゴーリン症候群]]([[母斑基底細胞癌症候群]])を発症する。
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*PTCH(patched) [#xd7d7eba] [[ヘッジホッグ]]を[[リガンド]]とする、12回膜貫通型の[[受容体]]。((ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf)) [[ヘッジホッグ]]が結合していない状態では隣接する[[SMO]]を抑制している。[[ヘッジホッグ]]が結合すると、この抑制が解除され、下流の[[転写調節因子]]である[[GLI]]が活性化し、PTCHを初めとする[[転写]]活性が亢進する。 PTCHの[[遺伝子]][[変異]]によって[[ゴーリン症候群]]([[母斑基底細胞癌症候群]])を発症する。
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