健康用語WEB事典

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筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。5つの原因遺伝子が確認されている。-hnRNPA1（多系統タンパク質症3型）

遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。患者にはhnRNPA1の変異が確認されている。

動物の体内にある器官の総称。実質臓器と管腔臓器に分類され、それぞれ以下の種類が存在する。-実質臓器--脳--肺--眼球--心臓--肝臓--膵臓--脾臓--腎臓-管腔臓器--食道--胃--腸---小腸（十二指腸）---大腸--膀胱腹部の臓器は、大きく2種類に分けられます。中身がしっかりと詰まった臓器（実質臓器）と、消化管のような管状の臓器（管腔臓器）の2種類です。実質臓器には、肝臓、腎臓、膵臓、脾臓があり、管腔臓器には、胃、十二指腸、小腸、大腸があります。

RNAに結合するタンパク質の総称。2500種類以上が存在するとされる。スプライソソームやエディトソームを構成する。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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