健康用語WEB事典

関連する用語

N-アセチルガラクトサミンとイズロン酸による二糖類を基本構造とするグルコサミノグリカン。コンドロイチン硫酸Bとも。コンドロイチン硫酸のグルクロン酸がエピメラーゼによってイズロン酸に変換されることでできる。

イズロン酸-2-スルファターゼをコードする遺伝子の変異によって、その酵素が欠損するムコ多糖症。この欠損によってグリコサミノグリカンであるデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸が組織に異常沈着する。ムコ多糖症Ⅱ型とも。国内のムコ多糖症患者の半数がハンター症候群に該当するとされる。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

細胞外基質のひとつであるムコ多糖。アミノ糖とウロン酸から構成される。主なグルコサミノグリカンはヘパラン硫酸とコンドロイチン硫酸。コアタンパク質にグリコサミノグリカン鎖と呼ばれる糖鎖が結合するとプロテオグリカンとなる。

グルクロン酸またはイズロン酸とN-アセチルグルコサミンからなる二糖単位が50～100回繰り返した糖鎖（硫酸化多糖）。生体内では糖タンパク質として存在する。ヘパラン硫酸の糖鎖は、糖鎖内部の硫酸基を介して細胞外で様々な分子と結合し、その働きを調節する。動物細胞の表面や細胞外基質に普遍的に存在する。プロテオグリカンの形で機能する場合が多い。血液凝固阻害剤として汎用される。ヘパラン硫酸は様々なタンパク質と結合し、細胞間のシグナル伝達などに機能する。 広く動物細胞表面や基底膜に存在して…

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。